Клінічне визначення
Синдром пігментованого гіпертрихозу з інсулінозалежним цукровим діабетом — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірний ріст волосся, темні плями на шкірі та тип діабету, що потребує інсуліну. Інші поширені ознаки включають грубі риси обличчя, гіпертрофію ясен та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з великою кількістю волосся на тілі (гіпертрихоз) та темними, товстими ділянками шкіри (гіперпігментація). З віком у них розвивається інсулінозалежний діабет, що означає, що їхній організм не виробляє достатньо інсуліну, і вони потребують ін'єкцій інсуліну. Також можуть спостерігатися грубі риси обличчя, збільшені ясна та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак (надмірне волосся, темна шкіра, грубе обличчя) та аналізів крові, що показують високий рівень цукру та низький рівень інсуліну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: інсулінотерапія для діабету, лазерне видалення волосся або креми для надмірного волосся, догляд за шкірою для темних плям. Може знадобитися стоматологічна допомога при гіпертрофії ясен. Спеціальна освіта та підтримка можуть допомогти при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми вродженого гіпертрихозу (наприклад, синдром Амбраса), інші генетичні синдроми з діабетом (наприклад, синдром Вольфрама) та стани, що спричиняють потемніння шкіри (наприклад, acanthosis nigricans).
