Клінічне визначення
Синдром Перро, тип 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює втрату слуху та, у жінок, порушення розвитку яєчників. Воно не вражає нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається втрата слуху, яка зазвичай присутня від народження або в ранньому дитинстві, уражає обидва вуха, прогресує з часом і може варіювати від легкої до глибокої. У жінок зазвичай не починаються менструації (первинна аменорея) через недорозвинені яєчники.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на дослідженнях слуху, рівнях гормонів та візуалізації яєчників. Генетичне тестування може підтвердити мутації в певних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів: слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху та замісна гормональна терапія при недостатності яєчників. Можуть обговорюватися варіанти фертильності.
Диференційна діагностика
Інші стани з втратою слуху та проблемами яєчників включають синдром Тернера, інші форми синдрому Перро та мітохондріальні захворювання.
