Клінічне визначення
Синдром периферичної нейропатії-міопатії-охриплості-втрати слуху, пов'язаний з MYH14, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви та м'язи. Воно спричиняє м'язову слабкість, проблеми з нервами, охриплість голосу та втрату слуху. Симптоми можуть з'являтися в різному віці та мати різний ступінь тяжкості, навіть серед членів однієї сім'ї.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 15.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть спостерігатися м'язова слабкість (особливо в руках і ногах), оніміння або поколювання внаслідок ураження нервів, охриплий голос і втрата слуху, яка з часом погіршується. Деякі також можуть мати труднощі при ходьбі або проблеми з дрібною моторикою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрит HP:0001369Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Проксимальна м'язова слабкість HP:0003701Помірно (29-5%)
-
Тремор HP:0001337Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації слухових тестів, досліджень нервів і м'язів (наприклад, електроміографії) та генетичного тестування для виявлення змін у гені MYH14.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, фізичну терапію для м'язової слабкості та логопедичну терапію для охриплості. Біль від ураження нервів можна лікувати медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, інші типи спадкової нейропатії та міопатії, такі як поясно-кінцівкова м'язова дистрофія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
