Рідкісні захворювання

Гастродуоденальна мальформація — рідкісна вроджена вада розвитку, за якої шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати обструкції, звуження, додаткові мішки (дивертикули) або перекрут, що може перешкоджати нормальному проходженню...

Гастроентеральні нейроендокринні неоплазми (ГЕНН) — це рідкісні пухлини, що походять з гормонопродукуючих клітин травної системи. Вони можуть рости повільно або швидко та можуть виділяти гормони, що спричиняють симптоми, або не виділяти їх.

Гастроентеропанкреатичні нейроендокринні неоплазії (ГЕП-НЕН) — це рідкісні пухлини, які починаються в клітинах, що продукують гормони, у травній системі (шлунок, кишечник і підшлункова залоза). Вони можуть рости повільно або швидко і можуть або не можуть...

Гастроінтестинальна стромальна пухлина (ГІСТ) — рідкісний тип пухлини, що росте в травному тракті, найчастіше в шлунку або тонкій кишці. Вона походить із спеціальних клітин, які називаються інтерстиціальними клітинами Кахаля, що допомагають контролювати травлення. ГІСТ...

Гастрошизис — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій кишечник дитини виступає назовні через отвір у черевній стінці поруч із пупком. На відміну від деяких інших вад, захисна оболонка, що покриває кишечник, відсутня.

Геластичні напади при гамартомі гіпоталамуса — це рідкісний стан головного мозку, за якого доброякісне новоутворення (гамартома) у гіпоталамусі спричиняє напади, що часто супроводжуються раптовим неконтрольованим сміхом або плачем. З часом ці напади можуть призводити...

Гелеофізична дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних аномалій кистей і стоп, а також до зовнішності обличчя, яку часто описують як «щасливу».

Гелікоїдна перипапілярна хоріоретинальна дегенерація — рідкісне спадкове захворювання ока. Воно спричиняє поступову атрофію світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та судинного шару (хоріоідеї). Захворювання починається при народженні або в ранньому дитинстві та призводить...

Гемангіобластома — це рідкісна неракова пухлина, що складається з багатьох дрібних кровоносних судин. Зазвичай вона росте в головному або спинному мозку, але може з'являтися і в інших частинах тіла. Деякі люди розвивають її самостійно,...

Гемангіома з клітинами типу «цвях» — це доброякісне новоутворення кровоносних судин, що з’являється на шкірі. Вона складається з розширених тонкостінних кровоносних судин, вистелених округлими клітинами, що надає їй під мікроскопом горбкуватого вигляду, схожого на...

Це група захворювань крові або кісткового мозку, які спричиняють пошкодження нервів поза головним і спинним мозком. Пошкодження нервів може призвести до таких симптомів, як оніміння, слабкість або проблеми з автоматичними функціями організму.

Це рідкісний стан, при якому є проблеми з клітинами крові (як-от зниження рівня еритроцитів, зниження рівня тромбоцитів або порушення згортання крові) та проблеми з нирками (як-от білок або кров у сечі, ниркова недостатність). Часто...

Геміагенезія щитоподібної залози — рідкісний стан, за якого людина народжується лише з однією половиною щитоподібної залози. Щитоподібна залоза — це залоза у формі метелика на шиї, яка виробляє гормони, важливі для росту та метаболізму....

Гемікранія континуа — це рідкісний головний біль, який спричиняє постійний односторонній біль голови, що триває понад три місяці. Він унікальний тим, що повністю реагує на лікарський засіб під назвою індометацин. Біль часто супроводжується такими...

Гемімегаленцефалія — рідкісний стан, при якому одна сторона мозку росте більшою за іншу, часто з патологічно зміненою мозковою тканиною. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими синдромами.

Гемімієломенінгоцеле — дуже рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розділений на дві частини, і одна з цих частин випинається через отвір у хребті, утворюючи мішечок. Цей стан вважається різновидом spina bifida (розщеплення хребта).

Гемімієлошизис — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини, і одна з цих частин відкрита та виступає назовні. Цей стан вважається різновидом мієлошизису — тяжкої форми spina bifida.

Гемістоцитарна астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зіркоподібних клітинах мозку, які називаються астроцитами. Вона класифікується як пухлина 2 ступеня, тобто є низькозлоякісною, але з часом може стати більш...

Геміфаціальна гіперплазія — це рідкісний стан, при якому одна сторона обличчя росте більше, ніж інша. Це може впливати на кістки, м'які тканини та зуби. Іноді це виникає самостійно, а іноді є частиною синдрому, такого...

Геміфаціальна міогіперплазія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'язи на одній стороні обличчя більші за норму. На відміну від інших станів, кістки та інші тканини не уражені.

Геміфаціальний спазм — це рідкісний стан, що спричиняє мимовільне, нерегулярне посмикування або напруження м'язів на одній стороні обличчя. Ці рухи зазвичай безболісні і можуть виникати навіть під час сну. Посмикування часто починається навколо ока...

Гемоглобін E-бета-таласемія мажор — це серйозний спадковий розлад крові. Він виникає, коли людина успадковує один ген гемоглобіну E та один ген бета-таласемії. Це призводить до того, що організм виробляє дуже мало або зовсім не...

Гемоглобін E-бета-таласемія проміжна — це спадкове захворювання крові, яке спричиняє анемію легкого або середнього ступеня тяжкості. Воно виникає, коли людина успадковує один ген гемоглобіну E і один ген бета-таласемії, що призводить до зниження продукції...

Гемоглобін Lepore-бета-таласемія майор — це тяжке захворювання крові, яке потребує регулярних переливань крові. Воно виникає, коли людина успадковує дві різні генні зміни: одну, що зумовлює утворення аномального гемоглобіну, який називається Lepore, та іншу, що...

Гемоглобін Лепор-бета-таласемія проміжна — рідкісне спадкове захворювання крові. Воно виникає, коли людина успадковує два різні генетичні зміни: одну, що створює аномальний гемоглобін під назвою Лепор, і іншу, що спричиняє бета-таласемію. Це призводить до зниження...

Гемоглобінова хвороба бета-ланцюга з низькою спорідненістю до кисню — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому зміна в білку гемоглобіну зменшує його здатність утримувати кисень. Це змушує організм виробляти більше еритроцитів для компенсації, що...

Гемоглобінопатія — це група спадкових захворювань крові, за яких гемоглобін (білок в еритроцитах, що переносить кисень) є аномальним. Це може спричиняти занадто швидкий розпад еритроцитів, блокування кровотоку або недостатнє перенесення кисню, що призводить до...

Гемоглобінопатія альфа-ланцюга з низькою спорідненістю до кисню — рідкісний спадковий розлад крові, за якого зміна в гені альфа-глобіну робить гемоглобін менш здатним утримувати кисень. Це спричиняє труднощі з достатнім забезпеченням тканин киснем, що призводить...

Гемолітико-уремічний синдром (ГУС) — рідкісний, але серйозний стан, що вражає кров і нирки. Він виникає, коли дрібні кровоносні судини пошкоджуються, що призводить до руйнування еритроцитів, низького рівня тромбоцитів і ураження нирок. Часто спричиняється інфекцією...

Гемолітико-уремічний синдром, асоційований з Streptococcus pneumoniae, — це рідкісний, але серйозний стан, який може виникнути після тяжкої інфекції, спричиненої бактерією Streptococcus pneumoniae. Він призводить до руйнування власних еритроцитів організму, зниження кількості тромбоцитів (які допомагають...