Клінічне визначення
Синдром Перро типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві, порушення функції яєчників у жінок, а іноді — розлади рухів, мислення та поведінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається втрата слуху, яка прогресує з часом і може уражати одне вухо більшою мірою, ніж інше. У жінок можуть бути недорозвинені яєчники, що призводить до безпліддя. У деяких осіб також виникають порушення координації (атаксія), інтелектуальна недостатність, ураження периферичних нервів та поведінкові розлади. Інші можливі симптоми включають затримку розвитку, м'язові порушення та ураження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на дослідженні слуху (аудіометрії), гормональних дослідженнях у жінок для оцінки функції яєчників та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Нейровізуалізація (МРТ головного мозку) може виявити атрофію мозочка.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, замісна гормональна терапія при недостатності яєчників, фізична терапія при порушеннях координації, спеціальне навчання або поведінкова терапія при інтелектуальних чи поведінкових порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний клінічний вигляд, включають інші типи синдрому Перро, синдром Ушера (втрата слуху та порушення зору) та інші генетичні причини втрати слуху й недостатності яєчників.
