Клінічне визначення
Синдром періодичної лихоманки — це група рідкісних станів, при яких у людей виникають повторні епізоди лихоманки, які з'являються та зникають самостійно. Ці лихоманки не спричинені інфекціями або аутоімунними захворюваннями, а часто — генетичними змінами, що впливають на імунну систему організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом періодичної лихоманки спостерігаються лихоманки, які тривають від кількох днів до тижнів, потім зникають і повертаються пізніше. Під час цих епізодів можуть також виникати біль у животі, біль у суглобах, висип або запалення в грудній клітці чи животі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром періодичної лихоманки, вивчаючи характер лихоманок, проводячи аналізи крові для виявлення запалення, а іноді й генетичне тестування для визначення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів під час епізодів лихоманки та запобігання майбутнім епізодам. Це може включати такі ліки, як колхіцин, кортикостероїди або біологічні препарати, що блокують запалення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром періодичної лихоманки, включають інфекції, аутоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит, та інші аутозапальні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою тестів.
