Клінічне визначення
Синдром Партінгтона-Андерсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку мовлення та незвичні рухи рук (скручування або звивання). Деякі люди також можуть мати судоми або незначні відмінності в рисах обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Партінгтона-Андерсона часто мають затримку мовлення та можуть мати труднощі з дрібною моторикою. Вони можуть демонструвати повторювані або мимовільні рухи рук, такі як скручування або звивання. Деякі можуть мати судоми. Риси обличчя можуть бути дещо відмінними, але це не завжди очевидно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці симптомів та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені на Х-хромосомі. Лікар також може провести оцінку розвитку та візуалізацію мозку для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати логопедичну терапію, фізичну терапію та спеціальну освіту. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та фахівця з розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми Х-зчепленої розумової відсталості, церебральний параліч та деякі рухові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Партінгтона-Андерсона від цих станів.
