Клінічне визначення
Синдром П'єра Робена, асоційований з колагеновою хворобою, — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з маленькою нижньою щелепою, язиком, що западає назад, і проблемами з диханням, разом із розладом, що вражає сполучні тканини організму (наприклад, суглоби, шкіру або очі).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігається маленька нижня щелепа (мікрогнатія), язик, розташований занадто далеко назад (глосоптоз), що може блокувати дихальні шляхи та спричиняти труднощі з диханням. Також можуть бути ознаки колагенової хвороби, такі як проблеми з суглобами, розтяжна шкіра або порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи дитину на наявність класичної тріади: маленька щелепа, зміщення язика та обструкція дихальних шляхів. Також можуть шукати ознаки колагенового розладу, такі як гіпермобільність суглобів або проблеми з очима. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретну колагенову хворобу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на підтримці прохідності дихальних шляхів, що може включати укладання дитини на живіт або використання дихальної трубки. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції щелепи або язика. Колагенова хвороба лікується окремо, часто за допомогою ліків або терапії для проблем із суглобами, шкірою чи очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану послідовність П'єра Робена (без колагенової хвороби), синдром Трічера Коллінза (який також вражає лицьові кістки) та інші генетичні синдроми, що спричиняють маленьку щелепу та проблеми з диханням.
