Клінічне визначення
Синдром панкреатичної недостатності, анемії та гіперостозу — це рідкісне захворювання, що вражає підшлункову залозу, кров та кістки. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергетичними фабриками клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають три основні проблеми: підшлункова залоза не виробляє достатньо травних ферментів (панкреатична недостатність), організм має труднощі з виробленням здорових еритроцитів (анемія), а кістки черепа стають аномально товстими (гіперостоз). Симптоми можуть включати поганий ріст, втому, бліду шкіру та помітно збільшену або деформовану голову.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи поєднання панкреатичної недостатності, анемії та потовщення кісток черепа. Тести можуть включати аналізи крові для перевірки на анемію та рівень панкреатичних ферментів, візуалізаційні дослідження (наприклад, рентген або КТ) для огляду кісток черепа, а іноді генетичне тестування для пошуку змін мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Добавки панкреатичних ферментів можуть допомогти з травленням. Анемію можна лікувати переливанням крові або ліками, що стимулюють вироблення еритроцитів. Хірургічне втручання може знадобитися, якщо потовщення черепа викликає тиск на мозок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, синдром Швахмана-Даймонда (який також спричиняє панкреатичну недостатність та проблеми з кістками) та деякі типи спадкових анемій. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
