Клінічне визначення
Синдром пелагроподібного висипу та неврологічних проявів — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє червоний лускатий висип на ділянках шкіри, відкритих сонцю, подібний до пелагри, разом із неврологічними проблемами, такими як порушення ходи, м'язова ригідність та труднощі в навчанні. Часто зумовлений порушенням метаболізму триптофану.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається червоний лускатий висип на ділянках шкіри, відкритих сонцю, таких як обличчя, шия та руки. Також можуть виникати неврологічні симптоми: нестійка хода (атаксія), ригідність та слабкість у ногах (спастична параплегія) та інтелектуальна недостатність. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на характерному висипі та неврологічних симптомах. Лікарі можуть провести аналізи крові для визначення низького рівня триптофану або ніацину, а генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, пов'язаних з метаболізмом або транспортом триптофану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Добавки ніацину (вітамін B3) можуть допомогти покращити висип та деякі неврологічні симптоми. Фізична терапія може допомогти при порушеннях ходи, а спеціальні освітні програми підтримують осіб з інтелектуальною недостатністю. Важливим є захист від сонця для запобігання погіршенню висипу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пелагру (спричинену дефіцитом ніацину), хворобу Гартнупа (порушення транспорту амінокислот) та інші фотосенсибілізуючі захворювання шкіри. Неврологічні симптоми також можуть нагадувати такі стани, як церебральний параліч або спадкова спастична параплегія.
