Клінічне визначення
Синдром П'єра Робена, асоційований з хромосомною аномалією, — це рідкісне вроджене захворювання, що включає маленьку нижню щелепу, западання язика до глотки та проблеми з диханням. Це відбувається разом із зміною хромосом дитини (наприклад, зайві або відсутні фрагменти), що також може спричиняти інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігається дуже маленька нижня щелепа (мікрогнатія), що призводить до зміщення язика назад (глосоптоз). Це може блокувати дихальні шляхи, спричиняючи проблеми з диханням, особливо в положенні на спині. Також можливі труднощі з годуванням. Інші симптоми залежать від конкретної хромосомної проблеми та можуть включати вади серця, розщілину піднебіння або інші порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження, виявляючи маленьку щелепу, положення язика та проблеми з диханням. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, дозволяють оцінити дихальні шляхи. Генетичні тести (наприклад, аналіз крові для вивчення хромосом) проводяться для виявлення специфічної хромосомної зміни.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримку прохідності дихальних шляхів. Легкі випадки можна контролювати, укладаючи дитину на живіт або бік. Більш важкі випадки можуть потребувати інтубації, спеціального пристрою для утримання язика вперед або хірургічного втручання (наприклад, дистракція щелепи або фіксація язика до губи). Може знадобитися допомога з годуванням, наприклад, спеціальні пляшечки або зонд для годування. Інші методи лікування спрямовані на усунення додаткових вроджених вад.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольовану послідовність П'єра Робена (без хромосомної проблеми), синдром Трічера-Коллінза (також з маленькою щелепою, але іншими рисами обличчя) та синдром Стіклера (часто включає проблеми з очима та слухом). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
