Клінічне визначення
Синдром П'єра Робена, асоційований із захворюванням кісток, — це рідкісне генетичне захворювання, що включає маленьку нижню щелепу, язик, що западає назад, і розщілину піднебіння, а також проблеми з кістками, такі як слабкі кістки або переломи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігається маленька нижня щелепа (мікрогнатія), що може спричиняти зміщення язика назад (глосоптоз), призводячи до труднощів з диханням і годуванням. Часто наявна розщілина піднебіння (отвір у даху рота). Крім того, можуть бути проблеми з кістками, такі як низька кісткова щільність (остеопенія), часті переломи або інші аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє тріаду (маленька щелепа, зміщення язика, розщілина піднебіння) та проблеми з кістками. Візуалізація, наприклад рентгенографія, може показати кісткову щільність або переломи. Генетичне тестування може виявити основне захворювання сполучної тканини або скелета.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: підтримка дихання (наприклад, позиціонування, носовий повітровід), допомога з годуванням (спеціальні пляшечки або зонди) та хірургічне закриття розщілини піднебіння. Проблеми з кістками можуть лікуватися добавками (кальцій, вітамін D), препаратами для зміцнення кісток та фізіотерапією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану послідовність П'єра Робена (без захворювання кісток), синдром Стіклера, синдром Трічера-Коллінза та інші генетичні синдроми з маленькою щелепою та розщілиною піднебіння.
