Клінічне визначення
Синдром панцитопенії та затримки розвитку — рідкісний стан, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, що призводить до низьких показників крові. Він також спричиняє затримку розвитку, труднощі в навчанні та менший розмір голови. У деяких осіб можуть бути легкі лицьові відмінності та знижений м'язовий тонус.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають низькі показники крові, що може спричиняти втому, часті інфекції та легкі синці або кровотечі. У них також можуть бути затримки розвитку, такі як пізня ходьба або мовлення, труднощі в навчанні та менший розмір голови. У деяких можуть бути легкі відмінні риси обличчя та знижений м'язовий тонус (гіпотонія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень усіх трьох типів клітин крові (панцитопенія), та біопсії кісткового мозку, яка показує низьку клітинність (гіпоцелюлярність). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз. Лікарі також шукають затримки розвитку та мікроцефалію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні низькими показниками крові, що може включати переливання крові, ліки для стимуляції виробництва клітин крові або трансплантацію кісткового мозку. Затримки розвитку коригуються за допомогою терапій, таких як фізична, трудова та мовленнєва терапія. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів недостатності кісткового мозку (наприклад, анемія Фанконі або дискератоз вроджений), важку апластичну анемію та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та мікроцефалію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
