Клінічне визначення
Синдром Паркса-Вебера — рідкісний вроджений стан, за якого одна кінцівка (зазвичай нога) росте більше за іншу. Це зумовлено аномальними сполуками між артеріями та венами (артеріовенозними фістулами), які спричиняють високошвидкісний кровотік. Уражена кінцівка часто має червону або фіолетову пляму кольору портвейну (винну пляму) і може також мати проблеми з лімфатичними судинами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точковий діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Основна ознака — надмірний ріст однієї кінцівки, через що вона стає довшою та більшою в обхваті за іншу. Шкіра над кінцівкою часто має винну пляму (плоску червону або фіолетову родимку). Можуть виникати набряк, відчуття тепла та пульсації через аномальні судини. У тяжких випадках ускладнення можуть включати кровотечу з аномальних судин або серцеву недостатність, оскільки серцю доводиться працювати інтенсивніше, щоб прокачувати кров через швидкісні сполуки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемангіоматоз HP:0007461Дуже рідко (<4-1%)
-
Параплегія HP:0010550Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Паркса-Вебера встановлюють на основі даних фізикального огляду (надмірний ріст кінцівки та винна пляма) і візуалізаційних досліджень. Ультразвукове дослідження з доплерографією може показати високошвидкісний кровотік в артеріовенозних фістулах. МРТ або КТ допомагають оцінити обсяг надмірного росту кісток і м'яких тканин та будь-які лімфатичні проблеми. Ангіографія (рентгенівське дослідження з контрастом) може використовуватися для картування аномальних судин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Компресійний одяг може допомогти при набряку. Емболізація (процедура блокування аномальних судин) може застосовуватися для зменшення кровотоку. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції різниці довжини кінцівок або видалення проблемних судин. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати серцеву недостатність, якщо вона є. Важливе регулярне спостереження спеціалізованою командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають синдром Кліппеля-Треноне (у якому є повільнопотокові венозні мальформації, а не високошвидкісні артеріовенозні фістули), ізольовані лімфатичні мальформації та інші синдроми надмірного росту, як-от синдром Протея або синдром CLOVES. Ключова відмінність — наявність високопотокового артеріовенозного шунтування при синдромі Паркса-Вебера.
