Клінічне визначення
Синдром Негелі–Франчешетті–Ядассона — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує шкіру, нігті, зуби та потові залози. У людей із цим захворюванням відсутні відбитки пальців, спостерігається сітчастий малюнок темної шкіри, знижене потовиділення, ламкі нігті, слабка емаль зубів і потовщення шкіри на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 0,035; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві. Найпомітніші ознаки — відсутність відбитків пальців, мереживне або сітчасте потемніння шкіри (особливо на шиї та тулубі) і утруднене потовиділення, що може призводити до перегрівання. Нігті можуть бути тонкими, ламкими або деформованими, а зуби можуть мати дефекти емалі, що робить їх схильними до карієсу. Шкіра на долонях і підошвах може потовщуватися й ставати твердою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Адерматогліфія HP:0007455Дуже часто (99-80%)
-
Ретикулярна пігментація шкіри HP:0007427Дуже часто (99-80%)
-
Акральний бульозний дерматит HP:0031045Помірно (29-5%)
-
Ангідроз HP:0000970Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Лікар може шукати класичні ознаки, такі як відсутність відбитків пальців, пігментація шкіри та проблеми з нігтями чи зубами. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені KRT14.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає застосування охолоджувальних заходів для запобігання перегріванню, зволожувальних кремів для шкіри, стоматологічний догляд при дефектах емалі та захисні заходи для нігтів. Рекомендуються регулярні огляди в дерматолога та стоматолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожий вигляд, включають дерматопатію пігментну ретикулярну (яка також супроводжується відсутністю відбитків пальців і пігментацією шкіри), ектодермальні дисплазії (які уражують волосся, зуби та потові залози) і вроджену пахіоніхію (яка спричиняє потовщення нігтів і шкіри).
