Клінічне визначення
Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) — рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) частково або повністю не здатна відповідати на чоловічі гормони, які називаються андрогенами. Це призводить до відмінностей у статевому розвитку — від жіночих зовнішніх статевих органів до неоднозначних або недорозвинених чоловічих зовнішніх статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
У Данії середнє значення річної захворюваності: 0,04; діапазон річної захворюваності: <1 на 1 000 000. У Данії середня поширеність при народженні: 4,1; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 100 000. У Нідерландах середня поширеність при народженні: 1,01; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 100 000. У світі діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Існують три типи: повний (CAIS), частковий (PAIS) і легкий (MAIS). При CAIS людина при народженні має жіночий вигляд, коротку піхву, відсутність матки та яєчка всередині тіла. У пубертатному періоді розвиваються молочні залози, але менструація не настає. PAIS зумовлює широкий спектр будови зовнішніх статевих органів — від жіночих до чоловічих, часто з гіпоспадією (сечівниковий отвір на нижній стороні пеніса), розщепленою калиткою або мікропенісом. MAIS зазвичай проявляється як нормальний чоловічий фенотип із маленьким пенісом, а згодом може спричиняти збільшення грудних залоз і безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальний огляд, гормональні дослідження та генетичне тестування. У крові визначають рівні тестостерону, ЛГ, ФСГ та інших гормонів. Може виконуватися стимуляційний тест із ХГЛ. Генетичне тестування спрямоване на виявлення мутацій у гені рецептора андрогенів (AR) на X-хромосомі. Це підтверджує діагноз і дозволяє виключити інші стани, як-от дефіцит 5-альфа-редуктази або дефекти синтезу тестостерону.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на психологічній підтримці, визначенні статі виховання та, за потреби, хірургічному втручанні. При CAIS яєчка можуть видаляти рано або пізніше для профілактики раку. Якщо яєчка видалені рано, естрогенотерапія може індукувати пубертат. Розширення піхви або операція можуть допомогти статевій функції. При PAIS питання статі виховання вирішують разом із родиною. Для тих, кого виховують як хлопчиків, можуть застосовувати андрогенну терапію та хірургічне лікування гіпоспадії або крипторхізму. Для тих, кого виховують як дівчаток, можливі естрогенотерапія та видалення яєчок до пубертату.
Диференційна діагностика
Інші стани зі схожими ознаками включають порушення синтезу тестостерону (наприклад, дефіцит 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази), дефіцит 5-альфа-редуктази, мюллерову агенезію (відсутність матки та верхньої частини піхви в жінок із XX-хромосомами) і гонадний дисгенез (аномальний розвиток гонад). Їх розрізняють за рівнями гормонів, генетичними тестами та наявністю матки.
