Клінічне визначення
Синдром нефротичного синдрому, епідермолізу бульозного та нейросенсорної глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки, шкіру та слух. Воно спричиняє захворювання нирок (нефротичний синдром), яке може призвести до ниркової недостатності, втрати слуху та утворення пухирів на шкірі гомілок, які згодом перетворюються на тонку рубцеву шкіру.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Включають набряки через проблеми з нирками, втрату слуху та пухирі на нижніх кінцівках, які загоюються з утворенням рубців. Інші можливі ознаки: звужені слізні протоки, аномалії зубів і нігтів, додаткові ребра в шиї, відсутність однієї нирки та анемія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Також можуть проводитися тести функції нирок, перевірка слуху та біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Захворювання нирок лікують препаратами для зменшення білка в сечі та контролю артеріального тиску. Слухові апарати допомагають при втраті слуху. Догляд за шкірою включає захист від травм та лікування пухирів. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими: інші форми епідермолізу бульозного, синдром Альпорта (також включає захворювання нирок і втрату слуху) та інші генетичні захворювання нирок.
