Клінічне визначення
Синдром Ней-Лаксова, зумовлений дефіцитом 3-фосфосеринфосфатази, — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який порушує процес вироблення організмом речовини під назвою серин, важливої для розвитку мозку та інших функцій. Цей стан спричиняє серйозні проблеми до народження, включно з поганим ростом, маленькою головою, тяжкими вадами розвитку мозку, характерними рисами обличчя, аномаліями шкіри, скутістю суглобів і недорозвиненими легенями. На жаль, більшість немовлят із цим станом не виживають до народження або незабаром після нього.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом зазвичай мають тяжкі проблеми росту до народження (затримка внутрішньоутробного росту), дуже маленьку голову (мікроцефалія) і серйозні вади розвитку мозку, такі як гладкий мозок (лісенцефалія), відсутність з'єднання між півкулями мозку (агенезія мозолистого тіла) та недорозвинений мозочок. Вони часто мають характерні риси обличчя, як-от похилий лоб, широко розставлені очі (гіпертелоризм), маленька щелепа (мікрогнатія) та низько розташовані вуха. Шкіра може бути потовщеною та лускатою (іхтіоз), а суглоби можуть бути фіксованими у зігнутому положенні (контрактури). Легені часто недорозвинені (гіпоплазія легень), що призводить до проблем із диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити проблеми росту, маленьку голову, аномалії мозку та інші фізичні особливості. Після народження лікар може запідозрити цей стан на основі зовнішнього вигляду та симптомів немовляти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені PSPH, які спричиняють дефіцит 3-фосфосеринфосфатази. Аналізи крові також можуть показати низький рівень серину.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування є підтримувальним і зосереджується на контролі симптомів. Це може включати респіраторну підтримку при проблемах з диханням, допомогу з годуванням та фізичну терапію при контрактурах суглобів. У деяких випадках можуть спробувати добавки серину, але вони не є ефективними при тяжких формах. Більшість немовлят не виживають довго після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми тяжких вад розвитку мозку, такі як синдром Вокера-Варбурга, хвороба м'язів-очей-мозку та інші форми лісенцефалії. Також можуть розглядатися стани з іхтіозом і контрактурами суглобів, як-от іхтіоз арлекіна або рестриктивна дермопатія. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
