Клінічне визначення
Синдром Нево — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене змінами в гені PLOD1, що призводить до проблем з колагеном, білком, який допомагає будувати кістки, шкіру та інші тканини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Нево часто мають менший розмір при народженні та продовжують повільно рости. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі, опущені повіки та широке перенісся. Також спостерігаються розхитані суглоби, слабкий м'язовий тонус та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Нево на основі фізичних особливостей та моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені PLOD1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Нево не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для слабких м'язів та розхитаних суглобів, а також регулярний моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Елерса-Данлоса, який також характеризується розхитаними суглобами та проблемами зі шкірою, а також інші генетичні синдроми, що спричиняють затримки росту та характерні риси обличчя.
