Клінічне визначення
Синдром Ней-Лаксова внаслідок дефіциту 3-фосфогліцератдегідрогенази — це дуже рідкісний і тяжкий спадковий розлад, який впливає на те, як організм виробляє речовину під назвою L-серин, важливу для розвитку мозку. Цей стан спричиняє серйозні проблеми до народження, зокрема поганий ріст, дуже малу голову, тяжкі аномалії мозку, характерні риси обличчя, ураження шкіри, скутість суглобів і набряки. На жаль, більшість немовлят із цим станом не виживають до народження або незабаром після нього.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом зазвичай спостерігаються тяжкі порушення росту до народження, дуже мала голова (мікроцефалія) та серйозні вади розвитку мозку, такі як гладкий мозок (лісенцефалія), відсутність зв’язків між півкулями мозку (агенезія мозолистого тіла) та недорозвинений мозочок. У них також є характерні риси обличчя, зокрема випинання очних яблук (проптоз), плоске перенісся та мала щелепа (мікрогнатія). Інші ознаки включають лускату шкіру (іхтіоз), скутість суглобів (контрактури) і набряки. Ці проблеми зазвичай настільки тяжкі, що немовля не виживає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють на основі результатів УЗД під час вагітності, таких як поганий ріст, мала голова та аномалії мозку. Після народження лікар може оглянути особливості немовляти та призначити генетичне тестування для пошуку мутацій у гені PHGDH, які спричиняють дефіцит. Аналізи крові також можуть показати низький рівень L-серину.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього стану немає. Лікування є підтримувальним і зосереджене на контролі симптомів. У деяких випадках можуть призначати добавки L-серину, але вони навряд чи здатні зменшити тяжке ураження мозку. Догляд зазвичай спрямований на забезпечення комфорту немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми тяжких вад розвитку мозку, такі як синдром Вокера-Варбурга, м’язово-очно-мозкова хвороба та інші форми синдрому Ней-Лаксова, спричинені різними генетичними дефектами. Ці стани також супроводжуються аномаліями мозку, рисами обличчя та проблемами суглобів, але вони мають різні генетичні причини.
