Клінічне визначення
Синдром недистальної делеції 12q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 12. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям і розвитком, які варіюються залежно від розміру та локалізації делеції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і характерні особливості обличчя, такі як виступаючий лоб і низько розташовані вуха. Також можуть бути ектодермальні проблеми зі шкірою, волоссям і нігтями, проблеми зі статевими органами та сечовивідними шляхами, а також незначні вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипа (chromosomal microarray), який дозволяє виявити відсутню ділянку хромосоми 12. Іноді також може використовуватися каріотипування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати програми раннього втручання при затримках розвитку, спеціальну освіту, хірургічне лікування вад серця або статевих органів та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші синдроми делеції хромосом, зокрема синдром мікроделеції 12q14 або синдром мікроделеції 12q15, а також інші генетичні захворювання, що спричиняють затримку розвитку та подібні особливості обличчя.
