Клінічне визначення
Синдром Нельсона — рідкісний стан, який може виникнути після видалення обох надниркових залоз для лікування хвороби Кушинга. Він спричиняє потемніння шкіри, високий рівень гормону АКТГ та зростання пухлини гіпофіза.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є дуже темна шкіра, особливо на рубцях, сосках, яснах та в ділянці геніталій. Також можуть виникати головні болі, проблеми із зором, слабкість та втома. Цей стан виникає лише у людей, яким видалили обидві надниркові залози через хворобу Кушинга.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія клиноподібної пазухи HP:0430022Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль в оці HP:0200026Дуже рідко (<4-1%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Дуже рідко (<4-1%)
-
Карцинома гіпофіза HP:0011763Дуже рідко (<4-1%)
-
Нецукровий діабет HP:0000873Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі перевіряють дуже високий рівень АКТГ у крові. Також проводять МРТ головного мозку для виявлення нової або зростаючої пухлини гіпофіза. Офтальмологічне обстеження може показати втрату зору, якщо пухлина тисне на зорові нерви.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини гіпофіза. Променева терапія може застосовуватися, якщо операція неефективна або неможлива. Деякі ліки можуть допомогти, але їх ефективність обмежена. Пацієнти потребують довічної замісної гормональної терапії, такої як гідрокортизон та флудрокортизон, оскільки надниркові залози видалені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші пухлини гіпофіза, первинну надниркову недостатність, вроджену гіперплазію надниркових залоз та ектопічну секрецію АКТГ. Однак дуже темна шкіра є унікальною для синдрому Нельсона.
