Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання крові, при якому в організмі занадто мало нейтрофілів (тип білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями) і занадто багато великих гранулярних лімфоцитів (тип імунних клітин). Цей дисбаланс може призвести до частих інфекцій та іноді аутоімунних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції, особливо в роті, горлі та на шкірі. Вони також можуть відчувати втому, мати лихоманку або нічну пітливість. Деякі можуть мати аутоімунні симптоми, такі як біль у суглобах або висип.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень нейтрофілів і високу кількість великих гранулярних лімфоцитів. Вони також можуть провести біопсію кісткового мозку та генетичні тести для підтвердження діагнозу та виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій та підвищенні рівня нейтрофілів. Це може включати антибіотики, фактори росту (наприклад, G-CSF) для стимуляції вироблення нейтрофілів та ліки, що пригнічують імунну систему (наприклад, метотрексат або циклофосфамід), для контролю аномального росту лімфоцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини нейтропенії (наприклад, лікарська або аутоімунна нейтропенія), інші лімфопроліферативні розлади (наприклад, Т-клітинні або NK-клітинні лейкемії) та хронічні інфекції, що впливають на білі кров'яні клітини.
