Клінічне визначення
Синдром Нестора-Гільєрмо прогерії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння у дітей. На відміну від інших синдромів прогерії, воно не супроводжується проблемами з серцем або кровоносними судинами, і люди з цим захворюванням часто живуть довше.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 2. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають передчасно постарілий вигляд, значну втрату кісткової маси (особливо щелепи, ключиць, ребер, пальців та довгих кісток), слабкі кістки (остеопороз) та втрату підшкірного жиру. Також спостерігаються затримка росту, скутість суглобів (особливо пальців, кистей, колін та ліктів), широкі черепні шви та характерні риси обличчя: витрішкуваті очі, випукла спинка носа, скупченість зубів, тонкі губи та маленька щелепа. На відміну від інших форм прогерії, у них зберігаються брови, вії та волосся на голові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення втрати кісткової маси та остеопорозу. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія при скутості суглобів, медикаменти для лікування остеопорозу та стоматологічна допомога при проблемах із щелепою та зубами. Рекомендується регулярний моніторинг ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром прогерії Гатчінсона-Гілфорда (класична прогерія), мандибулоакральну дисплазію та інші прогероїдні синдроми. Однак синдром Нестора-Гільєрмо прогерії відрізняється відсутністю проблем із серцем та кровоносними судинами та довшою тривалістю життя.
