Клінічне визначення
Вроджений гіпотиреоз внаслідок аномалії розвитку — це стан, за якого дитина народжується з відсутньою, недорозвиненою або аномально розташованою щитоподібною залозою. Це призводить до довічного дефіциту тиреоїдного гормону, який необхідний для нормального росту та розвитку мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє точкове значення поширеності: 21,3; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом при народженні можуть не бути очевидних симптомів. З часом можуть з’явитися погане годування, запор, хрипкий плач, збільшений язик, набрякле обличчя, суха шкіра, знижений м’язовий тонус і затримка росту. Якщо не лікувати рано, це може спричинити інтелектуальну недостатність і повільний ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай стан виявляють під час неонатального скринінгу, який вимірює рівні тиреоїдних гормонів у зразку крові, взятого з п’яти немовляти. Якщо рівні низькі, додаткові дослідження, як-от візуалізація (ультразвукове дослідження або сканування щитоподібної залози), можуть показати, чи щитоподібна залоза відсутня, зменшена або розташована неправильно.
Лікування та терапія
Лікування полягає в щоденному пероральному прийомі синтетичного тиреоїдного гормону (левотироксину). Цей препарат замінює відсутній гормон і має прийматися протягом усього життя. Для коригування дози в міру росту дитини потрібні регулярні аналізи крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень тиреоїдних гормонів у новонароджених, включають транзиторний гіпотиреоз (тимчасовий), резистентність до тиреоїдних гормонів або проблеми з гіпофізом. Вони менш поширені та можуть потребувати іншого лікування.
