Клінічне визначення
Вроджений вторинний поліцитемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміну гена, що спричиняє надмірне вироблення еритропоетину (гормону, який стимулює утворення еритроцитів) або змушує організм думати, що йому потрібно більше кисню. Це відбувається без проблем у самому кістковому мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати такі симптоми, як головний біль, запаморочення, втомлюваність, нечіткість зору або почервоніння шкіри. Також підвищений ризик утворення тромбів, що може призвести до серйозних ускладнень, таких як інсульт або інфаркт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень еритроцитів та підвищений рівень еритропоетину. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена. Інші дослідження проводять для виключення інших причин підвищення еритроцитів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження ризику тромбозів. Воно може включати флеботомію (видалення крові) для зниження рівня еритроцитів, низькі дози аспірину для запобігання тромбам та підтримання гідратації. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки, що знижують вироблення еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинний поліцитемію (істинну поліцитемію), при якій кістковий мозок сам виробляє занадто багато еритроцитів, та інші вторинні причини, такі як хронічні захворювання легень, серця або проживання на великій висоті.
