Клінічне визначення
Вроджена хронічна діарея з протеїн-втрачаючою ентеропатією — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник з народження. Воно спричиняє тривалу водянисту діарею, не викликану інфекцією або кров'ю. Кишечник втрачає важливі білки зі стільцем, що призводить до низького рівня білків у крові, що може спричинити набряки та ослаблену імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 2.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають сильну водянисту діарею, яку важко контролювати, поганий ріст, часті інфекції та набряки (набряк) в організмі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки низького рівня білків у крові (альбуміну та імуноглобулінів) та високого рівня білка під назвою альфа-1-антитрипсин у стільці. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати спеціальні дієти, нутрітивну підтримку, ліки для контролю діареї, а іноді внутрішньовенний альбумін або імуноглобуліни. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібні симптоми, включають інші причини хронічної діареї у немовлят, такі як інфекції, харчові алергії або інші генетичні кишкові розлади, такі як хвороба включення мікроворсинок або туфтінг-ентеропатія.
