Клінічне визначення
Вроджене виїмкове поглиблення диска зорового нерва генетичного походження — рідкісне захворювання ока, наявне від народження, при якому головка зорового нерва має глибоку чашоподібну заглибину. Це виникає внаслідок генетичних змін, що впливають на формування диска зорового нерва, і може призводити до сліпих плям та різного ступеня втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан присутній від народження і не прогресує з часом. Він може спричиняти сліпі плями в полі зору та певний ступінь втрати зору, який може варіюватися від легкого до тяжкого. Деякі люди можуть не помічати жодних симптомів, тоді як інші можуть мати значне порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи розширення зіниць для огляду зорового нерва. Візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ), можуть допомогти побачити глибину заглибини. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження генетичної причини.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це може включати регулярні офтальмологічні огляди для моніторингу зору, використання окулярів або контактних лінз для покращення зору, та допоміжні засоби для слабозорих для тих, хто має значну втрату зору. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо є інші проблеми з очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають глаукому (яка спричиняє пошкодження зорового нерва та втрату зору), колобому зорового нерва (щілина в зоровому нерві) та аномалію диска у вигляді ранкової квітки (воронкоподібний диск зорового нерва). Їх можна відрізнити за специфічними ознаками при офтальмологічному обстеженні та візуалізації.
