Вроджений гіпотиреоз

Австралія: середня поширеність при народженні 35,4 на 10 000 пологів (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Бахрейн: середня поширеність при народженні 33,7 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Бангладеш: середня поширеність при народженні 76,9 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Боснія і Герцеговина: середня поширеність при народженні 25,3 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Бразилія: середня річна захворюваність 97,0873 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000); середня поширеність при народженні 73,35 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Китай: середня поширеність при народженні 49,1 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Кіпр: середня поширеність при народженні 55,5 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 34,76 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Данія: середня поширеність при народженні 29,4 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Естонія: середня поширеність при народженні 35,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Європа: середня поширеність при народженні 38,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Франція: середня поширеність при народженні 10,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Німеччина: середня поширеність при народженні 30,2 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Греція: середня поширеність при народженні 57,0 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Іран (Ісламська Республіка): середня поширеність при народженні 150,0 на 10 000 (діапазон >1 на 1000). Ірландія: середня поширеність при народженні 45,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Італія: середня поширеність при народженні 45,5 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Латвія: середня поширеність при народженні 15,5 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Ліван: середня поширеність при народженні 54,8 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Мексика: середня поширеність при народженні 43,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Нова Зеландія: середня поширеність при народженні 36,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Пакистан: середня поширеність при народженні 62,5 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Польща: середня поширеність при народженні 25,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Окремі популяції: середня поширеність при народженні 37,3 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Тайвань, провінція Китаю: середня поширеність при народженні 50,2 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Таїланд: середня поширеність при народженні 16,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Туреччина: середня поширеність при народженні 43,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Об'єднані Арабські Емірати: середня поширеність при народженні 63,7 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Велика Британія: середня поширеність при народженні 57,0 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000); поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000. Сполучені Штати Америки: поширеність при народженні 1-5 на 10 000; середня поширеність на момент обстеження 44,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).

Більшість немовлят з вродженим гіпотиреозом не мають симптомів при народженні, оскільки вони отримують деяку кількість тиреоїдних гормонів від матері. Симптоми зазвичай з'являються поступово протягом перших кількох тижнів життя. Ранні ознаки можуть включати підвищену втомлюваність, м'язову гіпотонію, великі м'які тім'ячка на голові, проблеми з годуванням, затяжну жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), хрипкий крик, запор і низьку температуру тіла. Пізніші симптоми, які можуть з'явитися приблизно після шести тижнів, включають набрякле обличчя, плоску перенісся, набряклі повіки, великий язик, грубе волосся, суху та холодну шкіру, здутий живіт, пупкову грижу, уповільнені рефлекси, сповільнений серцевий ритм, низький кров'яний тиск і анемію. У деяких немовлят можуть виникати проблеми з диханням через накопичення рідини в дихальних шляхах.

Вроджений гіпотиреоз часто виявляється під час неонатального скринінгу, який є рутинним аналізом крові, що проводиться шляхом проколу п'яти немовляти. Тест вимірює рівні тиреотропного гормону (ТТГ) і іноді тироксину (Т4). Якщо результати скринінгу відхиляються від норми, проводиться підтверджуючий аналіз крові для вимірювання вільного Т4 і ТТГ. Низький рівень вільного Т4 і високий рівень ТТГ підтверджують діагноз. Додаткові тести, такі як ультразвукове дослідження щитоподібної залози або сканування щитоподібної залози, можуть бути проведені для визначення причини, але лікування не слід відкладати через ці тести.

Лікування слід розпочати негайно після встановлення діагнозу за допомогою препарату левотироксин (L-T4), який є синтетичним тиреоїдним гормоном. Доза залежить від тяжкості стану і призначається один раз на день у вигляді розтовченої таблетки, змішаної з невеликою кількістю води або грудного молока. Необхідні регулярні аналізи крові для контролю рівнів гормонів і коригування дози. Мета — підтримувати рівні Т4 і ТТГ у межах норми для віку немовляти. Раннє лікування, ідеально до двотижневого віку, допомагає запобігти інтелектуальним порушенням і підтримує нормальний розвиток.

Інші стани можуть спричиняти подібні результати аналізів. Наприклад, зразок крові, взятий занадто рано після народження (протягом перших 24 годин), може показати тимчасове підвищення ТТГ через стрес пологів, що призводить до хибнопозитивного результату. Недоношені немовлята можуть мати низький рівень Т4, але нормальний ТТГ через незрілу щитоподібну систему, що часто минає самостійно. Інші стани, такі як центральний гіпотиреоз (проблема з гіпофізом) або тимчасовий гіпотиреоз через захворювання чи ліки, також можуть імітувати вроджений гіпотиреоз.