Рідкісні захворювання

Вроджена мальформація повіки — це структурна проблема з повікою, яка присутня при народженні. Це може включати різні стани, такі як щілина або виїмка в повіці (колобома), зрощені повіки (анкілоблефарон), відсутні повіки зі шкірою, що...

Вроджена мальформація тристулкового клапана — це рідкісна вада серця, з якою дитина народжується. Вона уражає тристулковий клапан, який контролює потік крові між верхньою та нижньою камерами правої частини серця. Клапан може бути аномальної форми,...

Вроджена вада розвитку, при якій щитоподібна залоза має нетипову форму або розташування, але все ще виробляє достатньо тиреоїдних гормонів для нормальної роботи організму.

Вроджена мезобластична нефрома — це рідкісна пухлина нирки, яка зустрічається у дуже маленьких дітей. Зазвичай це одиночне, добре окреслене утворення, що складається з клітин сполучної тканини. Виділяють три типи: класичний, клітинний та змішаний.

Рідкісне захворювання нирок, наявне при народженні, спричинене атакою імунної системи матері на нирки немовляти. Воно призводить до тяжких проблем з нирками та набряків незабаром після народження, але часто минає протягом перших кількох тижнів життя.

Вроджена мікрогастрія — це рідкісна вроджена вада, при якій шлунок дитини значно менший за норму. Це відбувається через неправильний розвиток шлунка під час вагітності. Стан може спричиняти серйозні проблеми з годуванням, поганий ріст і...

Вроджена мікрокорія — рідкісне захворювання ока, що присутнє від народження, при якому зіниця (чорний центр ока) менша за норму (менше 2 мм). Це відбувається через неправильний розвиток м'яза, що розширює зіницю.

Вроджена міопатія — це група рідкісних захворювань м'язів, які проявляються від народження або в ранньому дитинстві. Вона спричиняє знижений м'язовий тонус (млявість) і м'язову слабкість, що може затримувати розвиток рухових навичок, таких як сидіння...

Вроджена міопатія з внутрішніми ядрами та атиповими корами — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке присутнє з народження. Воно спричиняє низький м'язовий тонус (гіпотонію) та м'язову слабкість, особливо в руках і ногах, причому ноги...

Вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє низький м'язовий тонус (млявість) та м'язову слабкість, яка може варіювати від легкої до тяжкої.

Вроджена міопатія з корами — це група спадкових м'язових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус з народження або раннього дитинства. Назва походить від «корів» — аномальних ділянок, які видно всередині м'язових...

Вроджена міопатія з міастенічним початком — це рідкісне генетичне м'язове захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє м'язову слабкість, яка посилюється при активності, подібно до міастенії гравіс, але це інше захворювання.

Вроджена міопатія з надлишком тонких філаментів — рідкісне спадкове м'язове захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє м'язову слабкість, часто тяжку, і подібне до немалінової міопатії. Захворювання діагностують шляхом виявлення аномального накопичення білків у м'язових...

Вроджена міопатія зі зменшенням кількості м'язових волокон 2-го типу — це рідкісне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє виражену м'язову слабкість через відсутність або занадто малий розмір певних м'язових волокон (2-го типу).

Вроджена міопатія, тип Парадас — це рідкісне захворювання м'язів, присутнє з народження. Воно спричиняє низький м'язовий тонус, затримку моторних навичок та повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в ділянці стегон, шиї та деяких м'язах ніг.

Вроджена міотонічна дистрофія Штейнерта — це тяжка форма генетичного захворювання м’язів, що починається при народженні. Вона спричиняє зниження м’язового тонусу, труднощі з диханням і годуванням, а також затримку розвитку. Зумовлена великою генетичною мутацією в...

Вроджена міотонія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи. У людей з цим станом м'язи повільно розслабляються після скорочення, що викликає скутість. Ця скутість часто посилюється після відпочинку або на початку руху, але...

Вроджена мозочкова атаксія внаслідок мутації RNU12 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає частину мозку, відповідальну за координацію та рівновагу (мозочок). Він присутній від народження і спричиняє проблеми з рухами та навчанням.

Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість із раннього дитинства. Вона названа так через крихітні короподібні зміни, які видно в м'язових клітинах під мікроскопом, і специфічно...

Вроджена натрієва діарея — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, при якому кишечник не може належним чином поглинати натрій, що призводить до тяжкої водянистої діареї з високим вмістом натрію, низьким рівнем натрію в...

Вроджена недостатність гепарансульфату ентероцитів — це рідкісне тяжке генетичне захворювання, що вражає кишечник. При цьому стані в тонкому кишечнику відсутня речовина гепарансульфат, яка важлива для нормальної функції кишечника. Це призводить до тяжкої діареї та...

Вроджена недостатність та/або стеноз мітрального клапана — це рідкісна вада серця, з якою дитина народжується. Вона уражає мітральний клапан, який є своєрідними дверима між двома камерами лівої частини серця. Клапан може неповністю закриватися, спричиняючи...

Вроджена нейтропенія — це рідкісна група спадкових захворювань, при яких організм не може виробляти достатню кількість нейтрофілів, типу білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями. Це може призвести до частих і тяжких інфекцій, а...

Вроджена нейтропенія-комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту MKL1 — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє нестачу одного типу лейкоцитів, які називаються нейтрофілами, що важливі для боротьби з бактеріальними інфекціями. Це призводить до тяжких...

Вроджена некомунікуюча гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому виникає блокада в заповнених рідиною просторах (шлуночках) всередині мозку. Ця блокада перешкоджає нормальному відтоку спинномозкової рідини, спричиняючи збільшення шлуночків та підвищення тиску...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої дві головні артерії, що виходять із серця, поміняні місцями. Аорта, яка має нести збагачену киснем кров до організму, замість цього з'єднана з правим шлуночком (який зазвичай перекачує кров...

Вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій з вадою серця — це рідкісна вроджена вада серця, при якій дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями: аорта відходить від правого шлуночка, а легенева артерія —...

Вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій із коарктацією аорти — рідкісна вада серця, наявна від народження. За цього стану дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями: аорта виходить із правого шлуночка замість лівого,...

Вроджена нематолінова міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус (гіпотонію) з народження або раннього дитинства. Діагностується шляхом виявлення дрібних паличкоподібних структур (нематолінових тілець) у м'язовій тканині...

Вроджена нечутливість до болю — аносмія — нейропатична артропатія є рідкісним генетичним захворюванням, за якого людина народжується без здатності відчувати біль. Це часто призводить до ушкодження суглобів (нейропатична артропатія), оскільки вони не помічають травм....