Клінічне визначення
Вроджений або ранній дитячий синдром CACH, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини, є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричиняє прогресуюче пошкодження нервової системи, починаючи з дитинства або раннього дитинства, з раптовим погіршенням після стресу або лихоманки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві або ранньому дитинстві і включають м'язову ригідність (спастичність), порушення координації та рівноваги (атаксію), втрату зору (атрофію зорового нерва) та судоми. Хвороба часто швидко прогресує після таких подій, як лихоманка або травма голови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує втрату білої речовини, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах eIF2B.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як медикаменти для судом та спастичності, фізична терапія та уникнення тригерів, таких як лихоманка або стрес.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лейкодистрофії, церебральний параліч та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
