Клінічне визначення
Вроджене кістозне око — це рідкісний вроджений дефект, при якому око не формується належним чином під час вагітності. Замість нормального ока в очній ямці розвивається кіста (заповнена рідиною сумка). Це відбувається через те, що рання структура ока (очний міхур) не складається всередину правильно. Іноді частини ока можуть все ще формуватися, якщо складання лише частково неповне.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 52.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, зазвичай мають кісту в очній ямці, яка може бути видимою при народженні. Уражене око не бачить. Кіста може варіюватися за розміром і може спричинити випинання повіки. Часто уражається лише одне око. У деяких випадках можуть бути інші аномалії ока або тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджене кістозне око за допомогою візуалізаційних тестів, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб побачити кісту всередині очної ямки. Також проводиться фізичний огляд очей і голови немовляти. Може бути рекомендовано генетичне тестування для перевірки супутніх станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні кістою та будь-якими пов'язаними проблемами. Може бути проведена хірургічна операція для видалення кісти та покращення зовнішнього вигляду очної ямки. Штучне око (протез) може бути встановлено пізніше з косметичною метою. Регулярне спостереження у офтальмолога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають важку мікрофтальмію (дуже маленьке око), вроджені орбітальні пухлини або дермоїдні кісти. Візуалізація допомагає відрізнити їх від вродженого кістозного ока.
