Клінічне визначення
Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм не виробляє достатньо статевих гормонів, оскільки мозок не надсилає правильних сигналів гіпофізу. Це призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання та безпліддя. Деякі люди з цим станом також не мають нюху (синдром Каллмана), тоді як інші мають нормальний нюх.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є відсутність розвитку статевого дозрівання, наприклад, відсутність росту волосся на обличчі та тілі, відсутність зниження голосу у хлопчиків, а також відсутність розвитку грудей або менструацій у дівчат. Безпліддя є поширеним. Деякі особи можуть мати знижений нюх або повну його відсутність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівнів гормонів (ЛГ, ФСГ, тестостерону або естрогену), візуалізаційні дослідження, такі як МРТ для огляду мозку та гіпофіза, а іноді генетичне тестування для визначення причини. Також може проводитися тест на нюх.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутніх гормонів. Це може включати гормональну терапію для індукції статевого дозрівання (тестостерон для чоловіків, естроген та прогестерон для жінок) та ліки для допомоги з фертильністю, такі як гонадотропіни або терапія ГнРГ.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Follitropin Alfa, Recombinant (Gonal-F) Gonadotropin
Офіційне призначення: Для ініціації та повторної ініціації сперматогенезу у дорослих чоловіків з репродуктивною недостатністю внаслідок гіпоталамічної або гіпофізарної дисфункції, гіпогонадотропного гіпогонадизму. ЗМІНЕНА індикація 6/27/00: Для індукції сперматогенезу у чоловіків з пр
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають затримку статевого дозрівання через хронічне захворювання, конституційну затримку росту та статевого дозрівання, а також інші форми гіпогонадизму, спричинені проблемами з яєчками або яєчниками.
