Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений вивих коліна
ORPHA:295034 Рідкісне в Європі

Вроджений вивих коліна

International Name (EN): Congenital knee dislocation

1 Клінічне визначення

Вроджений вивих коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому колінний суглоб знаходиться не в нормальному положенні. Він може включати надмірне розгинання коліна назад (гіперекстензія) або фіксацію в зігнутому положенні (флексія). Може вражати одне або обидва коліна та виникати самостійно або разом з іншими станами, такими як вивих стегна або клишоногість.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У немовлят з цим станом коліно виглядає аномально. При одному типі коліно зігнуте назад (genu recurvatum) і не може нормально згинатися. При іншому типі коліно зігнуте вперед (genu flexum) і не може випрямитися. Коліно може виглядати набряклим або вивихнутим. Це може бути пов'язано з іншими проблемами суглобів або синдромами.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду немовляти та перевірки обсягу рухів у коліні. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або УЗД, можуть підтвердити вивих та виключити інші проблеми. Іноді проводять генетичне тестування, якщо підозрюється синдром.

6 Лікування та терапія

Лікування починається незабаром після народження. При легких випадках допомагають м'яке розтягування та гіпсування. При більш важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення положення коліна. Часто використовується фізіотерапія для покращення рухів та сили. Якщо присутні інші стани, їх також лікують.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дисплазію кульшового суглоба (вивих стегна), клишоногість та синдроми, такі як синдром Ларсена або артрогрипоз. Вони також можуть викликати деформації суглобів, але при вродженому вивиху коліна уражене саме коліно.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →