Рідкісні захворювання

Вроджена іхтіозіформна еритродермія — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження. Воно спричиняє почервоніння, запалення шкіри та вкриття всього тіла дрібними лусочками, але без утворення пухирів.

Рідкісне генетичне захворювання очей, присутнє при народженні, яке спричиняє помутніння кришталика (катаракту), меншу за норму рогівку (прозору передню частину ока) та помутніння самої рогівки. Це призводить до серйозних проблем із зором або сліпоти. Залежно...

Група рідкісних спадкових розладів, при яких організм не має або має дефектні ферменти в слизовій оболонці кишечника, що спричиняє проблеми з перетравленням та всмоктуванням поживних речовин з народження або раннього дитинства.

Вроджена кіста гортані — це рідкісна вроджена вада, при якій у гортані або прилеглих ділянках, таких як надгортанник або вальекула, утворюється заповнений рідиною мішок. Розмір і розташування кісти визначають тяжкість симптомів.

Вроджена кіста підшлункової залози — це рідкісне заповнене рідиною утворення, яке формується в підшлунковій залозі до народження. Зазвичай це одиночна тонкостінна кіста, яка не з'єднується з головними протоками підшлункової залози. Вона може виникати ізольовано...

Вроджена контрактурна арахнодактилія — це рідкісне захворювання, що вражає сполучні тканини організму, спричиняючи скутість суглобів (контрактури), довгі та тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія), викривлення хребта, незвичайну форму вух та недорозвинені м'язи.

Вроджена лактазна недостатність — рідкісний стан у новонароджених, при якому організм не може перетравлювати лактозу, цукор, що міститься в грудному молоці та звичайних сумішах. Це спричиняє сильну водянисту діарею, коли дитину годують.

Вроджена ланугинозна гіпертрихоз — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому дитина має довге, м'яке, тонке волосся (схоже на волосся, що покриває плід в утробі матері) по всьому тілу, за винятком долонь, підошов...

Вроджена легенева секвестрація — це рідкісна вроджена вада, при якій ділянка легеневої тканини розвивається без сполучення з головними дихальними шляхами та отримує кровопостачання з аномального джерела. Ця тканина не функціонує як нормальна легеня.

Вроджена летальна еритродермія — це дуже рідкісне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє почервоніння, лущення та відшарування шкіри по всьому тілу. У немовлят з цим станом також спостерігаються тяжка діарея, затримка росту та...

Вроджена летальна міопатія, тип Комптон-Норт — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке присутнє при народженні та є життєво небезпечним. Воно спричиняє тяжку м'язову слабкість та проблеми з рухами до та після народження.

Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози та статевий розвиток. Це тяжка форма вродженої гіперплазії надниркових залоз, за якої організм не може виробляти життєво важливі...

Вроджена лобарна емфізема (ВЛЕ) — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому одна або більше часток легені надмірно роздуваються повітрям, спричиняючи утруднення дихання.

Вроджена м'язова альфа-дистрогліканопатія з аномаліями головного мозку та очей (MDDGA) — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок, очі та м'язи. Він є частиною групи захворювань, що спричиняють специфічний тип вади розвитку головного мозку,...

Вроджена м'язова дистрофія — це група рідкісних м'язових захворювань, які присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві. Вона спричиняє знижений м'язовий тонус (гіпотонію), м'язову слабкість, затримку етапів розвитку, таких як сидіння чи ходьба,...

Вроджена м'язова дистрофія без інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні або в ранньому дитячому віці. Воно спричиняє зниження м'язового тонусу та м'язову слабкість, і діти можуть мати затримку...

Вроджена м'язова дистрофія внаслідок дистрогліканопатії — це група генетичних м'язових захворювань, які починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Вона спричиняє м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус (млявість) і часто вражає головний мозок. Це відбувається...

Вроджена м'язова дистрофія внаслідок мутації LMNA — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє м'язову слабкість і скутість з народження. Він викликаний змінами в гені LMNA, які впливають на структуру м'язових клітин.

Вроджена м'язова дистрофія з гіпермобільністю — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, повільно прогресуючу м'язову слабкість, скутість суглобів поблизу тіла (наприклад, стегна та плечі) та надмірну...

Вроджена м'язова дистрофія з дефіцитом інтегрину альфа-7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість і затримку ранніх рухових навичок, таких як сидіння та ходьба. Воно присутнє від народження і спричинене проблемою з...

Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє м'язову слабкість і затримку розвитку з народження або раннього дитинства. Він також впливає на функцію мозку, призводячи до інтелектуальних порушень. Цей...

Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією — рідкісний, серйозний генетичний розлад, який присутній при народженні. Він вражає м'язи, мозок та інші частини тіла, призводячи до тяжкої м'язової слабкості, затримки розвитку та...

Вроджена м'язова дистрофія з ураженням мозочка — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в плечах і стегнах, і часто призводить до збільшення або вигляду набряклих м'язів....

Вроджена м'язова дистрофія тип 1B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє слабкість і скутість м'язів від народження. Воно уражає м'язи шиї, обличчя та діафрагми, що призводить до проблем з диханням на ранньому етапі...

Вроджена м'язова дистрофія тип 1C (MDC1C) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість і знижений м'язовий тонус з народження. Воно викликане змінами в гені FKRP і в деяких випадках може вражати мозок, серце...

Вроджена м'язова дистрофія типу 1D — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість і знижений м'язовий тонус від народження. Воно часто уражає головний мозок, що призводить до проблем із навчанням і змін у білій...

Вроджена м'язова дистрофія Улльріха — рідкісне захворювання м'язів, що проявляється при народженні. Воно спричинює м'язову слабкість, розхитаність суглобів кистей і стоп, а також тугорухливість суглобів колін і ліктів. Діти часто мають труднощі з ходьбою,...

Вроджена м'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну, — це рідкісне захворювання м'язів, яке присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, м'язову слабкість та атрофію м'язів, що призводить...

Вроджена м'язова дистрофія Фукуями — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість та аномалії головного мозку. Воно присутнє з народження і прогресує з часом.

Вроджена макроглосія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому язик більший за норму, часто виступає з рота. Це може бути спричинено надмірним ростом м'язів язика, додатковою тканиною або проблемами з кровоносними судинами.