Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія внаслідок дистрогліканопатії — це група генетичних м'язових захворювань, які починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Вона спричиняє м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус (млявість) і часто вражає головний мозок. Це відбувається через те, що білок під назвою альфа-дистроглікан, який допомагає підтримувати стабільність м'язових клітин, неправильно модифікується молекулами цукру.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. У немовлят можуть бути слабкі м'язи, знижений м'язовий тонус (млявість) і затримка рухових навичок, таких як сидіння або ходьба. У деяких дітей також спостерігається інтелектуальна недостатність, судоми або проблеми із зором через ураження головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації клінічних обстежень, аналізів крові на підвищений рівень креатинкінази (м'язового ферменту), біопсії м'язів, яка показує аномальний альфа-дистроглікан, та генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, респіраторну підтримку при утрудненні дихання та ліки від судом або проблем із серцем. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми вродженої м'язової дистрофії (наприклад, спричинені дефіцитом ламініну альфа-2), вроджені міопатії та спінальну м'язову атрофію. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів і результатів біопсії м'язів.
