Клінічне визначення
Вроджена летальна міопатія, тип Комптон-Норт — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке присутнє при народженні та є життєво небезпечним. Воно спричиняє тяжку м'язову слабкість та проблеми з рухами до та після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
До народження: зниження рухів плода (фетальна акінезія), затримка росту, багатоводдя (полігідрамніон). Після народження: виражена м'язова гіпотонія (синдром «млявої дитини»), тяжка слабкість м'язів, що беруть участь у рухах, ковтанні та диханні, контрактури суглобів. Рівень креатинкінази в крові нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та підтверджується біопсією м'яза. Під мікроскопом виявляється втрата певних білків (інтегрин альфа7, бета2-синтрофін, альфа-дистробревін) та дезорганізація м'язових волокон.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на підтримку: штучна вентиляція легень, годування через зонд, фізіотерапія для лікування контрактур.
Диференційна діагностика
Інші вроджені міопатії (немалінова міопатія, центрально-стрижнева хвороба) та спінальна м'язова атрофія. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають різні генетичні причини та особливості.
