Рідкісні захворювання

Вроджена гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому в шлуночках мозку накопичується надмірна кількість рідини. Це відбувається через те, що рідина, яка зазвичай амортизує мозок, не може нормально циркулювати або відтікати....

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, зумовлена дефіцитом цитохром P450-оксидоредуктази, — рідкісний генетичний стан, який уражує надниркові залози, що продукують гормони. Він призводить до порушень статевого розвитку та гормонального дисбалансу.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ) — це група рідкісних спадкових захворювань, які вражають надниркові залози, що виробляють важливі гормони. У людей з ВГНЗ відсутні певні ферменти, необхідні для вироблення цих гормонів, що призводить до...

Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази — рідкісне генетичне захворювання, що уражує надниркові залози. Воно призводить до низького рівня гормонів стресу (глюкокортикоїдів), високого рівня гормону, що підвищує артеріальний тиск (мінералокортикоїдів), та низького рівня...

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 11-бета-гідроксилази, — рідкісне генетичне захворювання, що уражує надниркові залози, які виробляють гормони. Воно призводить до нестачі кортизолу (гормону стресу), надлишку чоловічих гормонів, підвищеного артеріального тиску та маскулінізації в...

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази, — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози, що продукують важливі гормони. Цей стан призводить до дефіциту певних гормонів (глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів) і може спричиняти втрату солі,...

Вроджена гіпоплазія надниркових залоз — рідкісний генетичний стан, за якого надниркові залози недорозвинені. Ці залози зазвичай виробляють гормони, як-от кортизол, альдостерон і андрогени. Без достатньої кількості цих гормонів організм не може реагувати на стрес,...

Вроджена глаукома — рідкісний стан ока у немовлят і дітей раннього віку, при якому внутрішньоочний тиск є надто високим. Це може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору, якщо не лікувати рано.

Вроджена двобічна відсутність сім'явивідної протоки — рідкісний стан, при якому трубки, що транспортують сперму з яєчок до уретри, відсутні від народження, що спричинює безпліддя у чоловіків.

Вроджена дизеритропоетична анемія — це група рідкісних захворювань крові, які присутні від народження. При цих станах кістковий мозок має труднощі з утворенням здорових еритроцитів, що призводить до хронічної анемії (низького рівня еритроцитів), яка може...

Вроджена дизеритропоетична анемія I типу — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого організм не може виробляти достатньо здорових еритроцитів. Це призводить до анемії середньої тяжкості або тяжкої, часто з більшими за норму еритроцитами. У...

Вроджена дизеритропоетична анемія II типу — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого організм не може виробляти достатньо здорових еритроцитів. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці), збільшення селезінки, каменів...

Вроджена дизеритропоетична анемія III типу — рідкісне захворювання крові, наявне від народження. Воно впливає на утворення еритроцитів, спричиняючи їхню аномальність і збільшення розмірів порівняно з нормою, що призводить до легкої або помірної анемії.

Вроджена дизеритропоетична анемія типу IV — це рідкісне захворювання крові, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжку анемію, оскільки організм не може виробляти достатньо здорових еритроцитів, а ті, що виробляються, руйнуються надто швидко.

Вроджена дисгенезія головного мозку внаслідок дефіциту глутамінсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, що уражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений нестачею ферменту глутамінсинтетази, який потрібен для утворення глутаміну — важливої речовини в організмі....

Вроджена дисемінована піогенна гранульома — рідкісний доброякісний стан, наявний при народженні. Вона спричиняє численні дрібні червоні або фіолетові вузлики на шкірі та в порожнині рота, які швидко ростуть і можуть легко кровоточити.

Вроджена дисплазія альвеолярних капілярів (АКД) — це рідкісне та смертельне захворювання легень, яке вражає новонароджених. Воно спричиняє тяжкі проблеми з диханням та низький рівень кисню через неправильний розвиток крихітних повітряних мішечків у легенях.

Вроджена дисплазія аортального клапана — це рідкісна проблема серця, з якою народжується дитина. Вона виникає, коли аортальний клапан, який контролює кровотік від серця до тіла, формується неправильно. Клапан може бути товстим, жорстким або деформованим,...

Вроджена дисплазія тристулкового клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій тристулковий клапан (клапан між верхньою та нижньою камерами правої частини серця) аномально потовщений і може неправильно відкриватися або закриватися. Це може призвести...

Вроджена діафрагмальна грижа (ВДГ) — це рідкісна вроджена вада, при якій отвір у діафрагмі (м'язі, що розділяє грудну та черевну порожнини) дозволяє органам черевної порожнини переміщуватися в грудну клітку, спричиняючи проблеми з диханням та...

Вроджена ентеровірусна інфекція — це захворювання, яке дитина може отримати від матері до народження. Воно спричинене групою вірусів, які називаються ентеровірусами, включаючи віруси Коксакі та ECHO. Ці інфекції можуть призвести до викидня, мертвонародження, тяжкого...

Вроджена ентеропатія внаслідок дефіциту ентеропептидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кишечник. Воно спричиняє проблеми з перетравленням їжі, що призводить до поганого росту, набряків, низького рівня білка в крові, діареї та порушення всмоктування...

Вроджена ентеропатія, що включає розвиток слизової оболонки кишечника, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку, постійну діарею та порушення всмоктування поживних речовин, починаючи з дитинства. Це відбувається через те, що слизова оболонка кишечника...

Вроджена епуліс — це рідкісне неракове утворення, яке з'являється у новонароджених, зазвичай на яснах верхньої щелепи біля передніх зубів. Воно значно частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Вроджена еритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, який уражає шкіру та кров. Він спричиняє тяжку чутливість до сонячного світла, що призводить до утворення пухирів, рубцювання та деформацій, особливо на ділянках, відкритих для сонця.

Вроджена згинальна контрактура коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому коліно постійно зігнуте і не може повністю випрямитися. Може вражати одне або обидва коліна, виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад,...

Вроджена ізольована недостатність АКТГ — це рідкісне гормональне порушення, присутнє при народженні. Воно виникає, коли гіпофіз не виробляє достатньо АКТГ, гормону, який дає сигнал наднирковим залозам виробляти кортизол. Це призводить до низького рівня кортизолу,...

Вроджена ізольована недостатність тироксинзв'язуючого глобуліну (ТЗГ) — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм виробляє низькі рівні білка, що називається тироксинзв'язуючим глобуліном. Цей білок зазвичай переносить гормони щитоподібної залози в крові. Незважаючи...

Вроджена інфекція вірусом простого герпесу — це стан, при якому дитина інфікується вірусом герпесу до народження, зазвичай від матері. Цей вірус зазвичай викликає герпес на губах або генітальний герпес у дорослих, але у новонароджених...

Вроджена інфекція, спричинена вірусом Епштейна — Барр (ЕБВ), є дуже рідкісним станом, за якого дитина інфікується вірусом ЕБВ до народження. У більшості немовлят із цією інфекцією симптоми відсутні, і вона надзвичайно рідкісна.