Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія з гіпермобільністю — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, повільно прогресуючу м'язову слабкість, скутість суглобів поблизу тіла (наприклад, стегна та плечі) та надмірну рухливість суглобів віддалік від тіла (наприклад, пальці рук і ніг).
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 14.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають знижений м'язовий тонус (гіпотонію) та слабкі м'язи, які з часом слабшають. У них можуть бути скуті суглоби в стегнах, колінах або хребті, але рухливі суглоби в кистях і стопах. Багато дітей розвивають викривлення хребта (сколіоз) або скутість хребта, і вони повільно досягають етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. У деяких спостерігається довге, тонке обличчя. У рідкісних випадках можуть виникати проблеми з диханням, легкі труднощі в навчанні або низький зріст. З віком ходьба може ставати важчою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, фізичного огляду та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни. Вони також можуть провести біопсію м'язів або МРТ м'язів для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки гнучкості та сили м'язів, ортези або хірургічне втручання для проблем із суглобами та підтримку дихання за потреби. Регулярні огляди командою спеціалістів (наприклад, неврологів, ортопедів і пульмонологів) є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вродженої м'язової дистрофії (наприклад, вроджена м'язова дистрофія Улльріха), вроджені міопатії та синдром Елерса-Данлоса (який також спричиняє рухливість суглобів).
