Клінічне визначення
Вроджена лактазна недостатність — рідкісний стан у новонароджених, при якому організм не може перетравлювати лактозу, цукор, що міститься в грудному молоці та звичайних сумішах. Це спричиняє сильну водянисту діарею, коли дитину годують.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом розвивається водяниста діарея незабаром після годування грудним молоком або сумішшю, що містить лактозу. Це може призвести до зневоднення та поганого набору ваги, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють це захворювання на основі симптомів. Діагноз підтверджується дослідженням калу немовляти на кислотність і цукор або генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені лактази.
Лікування та терапія
Лікування включає виключення лактози з раціону. Немовлят годують безлактозною сумішшю. При належному дієтичному управлінні симптоми зникають і може відбуватися нормальний ріст.
Диференційна діагностика
Інші причини діареї у новонароджених включають інфекції, алергію на білки коров'ячого молока та інші типи непереносимості лактози. Ці стани можуть мати подібні симптоми, але різні причини.
