Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія — це група рідкісних м'язових захворювань, які присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві. Вона спричиняє знижений м'язовий тонус (гіпотонію), м'язову слабкість, затримку етапів розвитку, таких як сидіння чи ходьба, та скутість суглобів. Деякі типи також можуть уражати головний мозок, очі, серце або спричиняти судоми.
Епідеміологія та поширеність
Європа та діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Італія та середнє значення точкової поширеності: 0,563 та діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
До народження може спостерігатися надмірна кількість навколоплідних вод (полігідрамніон) і зменшення рухів плода. При народженні немовлята можуть мати слабкий крик, дуже мало рухатися і бути «млявими». У них можуть бути труднощі з годуванням через слабке ссання. У міру зростання вони повільно досягають рухових етапів, таких як перевертання чи сидіння. Тяжкість варіює залежно від типу. Потрібне ретельне обстеження для перевірки проблем з іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі починають з детального анамнезу та фізикального обстеження, перевіряючи м'язову силу та рефлекси. Аналізи крові вимірюють креатинкіназу (КК) та інші м'язові ферменти, які часто підвищені. Можуть бути проведені дослідження нервів і м'язів (ЕМГ/ЕНМГ). Біопсія м'яза зараз застосовується рідше, оскільки генетичне тестування може підтвердити діагноз. Кардіологічні тести (ЕхоКГ, ЕКГ) перевіряють на проблеми із серцевим м'язом. МРТ головного мозку виявляє структурні порушення. Офтальмологічне обстеження потрібне для деяких типів. Генетичне тестування — найкращий спосіб підтвердити конкретний розлад.
Лікування та терапія
Немає лікування, тому терапія зосереджена на контролі симптомів. Команда спеціалістів допомагає в догляді. Респіраторна підтримка (апарат штучної вентиляції легень) може знадобитися вдома. Фізична та ерготерапія дуже важливі. Може знадобитися хірургічне втручання при сколіозі або для встановлення шлункової трубки. Повноцінне харчування допомагає запобігти посиленню слабкості. Психологічна підтримка допомагає пацієнтам і сім'ям справлятися зі стресом хронічної хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати вроджену м'язову дистрофію в ранньому дитинстві, включають спінальну м'язову атрофію, вроджені міопатії, метаболічні міопатії та розлади нервово-м'язового з'єднання. Вони також спричиняють слабкість і «млявість», але мають інші причини та лікування.
