Клінічне визначення
Вроджена м'язова альфа-дистрогліканопатія з аномаліями головного мозку та очей (MDDGA) — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок, очі та м'язи. Він є частиною групи захворювань, що спричиняють специфічний тип вади розвитку головного мозку, який називається лісенцефалія типу «бруківка», коли поверхня мозку гладка, а не має нормальних звивин. Цей розлад включає кілька споріднених станів, таких як синдром Вокера-Варбурга, хвороба м'язів-очей-мозку та вроджена м'язова дистрофія Фукуями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають виражену м'язову слабкість (гіпотонію), затримку розвитку, судоми, проблеми із зором (такі як глаукома або відшарування сітківки) та аномалії головного мозку. Діти можуть мати труднощі з годуванням, диханням та досягненням рухових віх, таких як сидіння або ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, візуалізації головного мозку (МРТ), що показує лісенцефалію типу «бруківка», офтальмологічному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з альфа-дистрогліканом. Біопсія м'язів також може показати аномальне глікозилювання альфа-дистроглікану.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, ерготерапію, ліки від судом та хірургічне втручання при проблемах з очима. Часто потрібна підтримуюча терапія при труднощах з годуванням та диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми вродженої м'язової дистрофії, синдроми лісенцефалії та метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити MDDGA від цих станів.
