Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання очей, присутнє при народженні, яке спричиняє помутніння кришталика (катаракту), меншу за норму рогівку (прозору передню частину ока) та помутніння самої рогівки. Це призводить до серйозних проблем із зором або сліпоти. Залежно від генетичної причини можуть виникати й інші порушення розвитку ока.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з помутнілими кришталиками (катарактами), меншою рогівкою та помутнінням рогівки. Це спричиняє поганий зір або сліпоту з народження. Можуть бути присутні інші проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду очей при народженні або незабаром після нього. Вони шукають катаракти, малу рогівку та помутніння рогівки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз і визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору. Може бути проведена хірургічна операція з видалення катаракти та, в деяких випадках, заміни рогівки (трансплантація рогівки). Окуляри або контактні лінзи можуть допомогти після операції. Необхідні регулярні огляди очей для контролю зору та виявлення інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджені катаракти з інших причин (наприклад, інфекції або метаболічні розлади), мікрокорнеа без катаракти та помутніння рогівки при інших захворюваннях (наприклад, аномалія Петерса або склерокорнеа).
