Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія тип 1C (MDC1C) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість і знижений м'язовий тонус з народження. Воно викликане змінами в гені FKRP і в деяких випадках може вражати мозок, серце та дихання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з MDC1C часто мають слабкі м'язи (особливо в руках, ногах і тулубі), млявість (знижений м'язовий тонус) і затримки в досягненні рухових віх, таких як сидіння або ходьба. У них також можуть бути високі рівні м'язового ферменту креатинкінази в крові. У деяких дітей можуть бути зміни в мозку (наприклад, кісти або недорозвинені ділянки) та проблеми з серцем або диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують MDC1C шляхом перевірки м'язової слабкості та високих рівнів креатинкінази. Генетичне тестування шукає мутації в гені FKRP. МРТ головного мозку та тести функції серця і легень також можуть бути проведені для перевірки залучення цих органів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, підтримку дихання (наприклад, вентилятор) за потреби, ліки для проблем з серцем та регулярний моніторинг спеціалістами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як MDC1C, включають інші типи вродженої м'язової дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями в генах LAMA2 або COL6), спінальну м'язову атрофію та вроджені міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
