Клінічне визначення
Вроджена дизеритропоетична анемія — це група рідкісних захворювань крові, які присутні від народження. При цих станах кістковий мозок має труднощі з утворенням здорових еритроцитів, що призводить до хронічної анемії (низького рівня еритроцитів), яка може бути від легкої до тяжкої.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 0,16; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Європа: діапазон поширеності на певний момент — 1–9 на 1 000 000. У світі: кількість випадків/сімей — 740,0 (випадків). У світі: діапазон поширеності на певний момент — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та можуть включати втому, блідість шкіри, слабкість і задишку внаслідок анемії. У деяких людей може розвинутися жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) або збільшення селезінки. Тяжкість значно варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують анемію та аномальні форми еритроцитів. Часто потрібна біопсія кісткового мозку, щоб побачити характерні аномальні попередники еритроцитів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. При тяжчій анемії можуть проводити переливання крові. Деяким пацієнтам допомагає видалення селезінки (спленектомія) або такі препарати, як інтерферон. У дуже тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи анемії, такі як таласемія, серповидноклітинна хвороба та автоімунна гемолітична анемія. Також деякі синдроми недостатності кісткового мозку, наприклад анемія Даймонда — Блекфена, можуть мати спільні ознаки.
