Клінічне визначення
Вроджена глаукома — рідкісний стан ока у немовлят і дітей раннього віку, при якому внутрішньоочний тиск є надто високим. Це може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору, якщо не лікувати рано.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні — 3,4; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Бельгія: середня поширеність при народженні — 2,9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Хорватія: середня поширеність при народженні — 2,8; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Європа: середня поширеність при народженні — 2,2; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Франція: середня поширеність при народженні — 6,6; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Німеччина: середня поширеність при народженні — 4,1; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Ірландія: середня поширеність при народженні — 4,1; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Італія: середня поширеність при народженні — 3,6; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Мальта: середня поширеність при народженні — 2,8; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Нідерланди: середня поширеність при народженні — 5,6; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Норвегія: середня поширеність при народженні — 0,8; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 1 000 000 | Польща: середня поширеність при народженні — 1,4; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Португалія: середня поширеність при народженні — 0,9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 1 000 000 | Іспанія: середня поширеність при народженні — 6,5; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Швейцарія: середня поширеність при народженні — 1,5; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Україна: середня поширеність при народженні — 3,0; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Велика Британія: середня поширеність при народженні — 2,2; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми часто включають надмірну сльозотечу, підвищену чутливість до світла, мимовільне блимання або мруження. Око може виглядати більшим за норму (буфтальм), а рогівка (прозора передня частина ока) може виглядати каламутною або синюватою. У дітей також може бути поганий зір, короткозорість або астигматизм. Сімейний анамнез глаукоми або спорідненість батьків можуть підвищувати ризик.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глаукома HP:0000501Дуже часто (99-80%)
-
Набряк строми рогівки HP:0012040Дуже часто (99-80%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
-
Анізометропія HP:0012803Помірно (29-5%)
-
Втрата зору HP:0000572Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний офтальмологічний огляд, часто під наркозом. Лікарі вимірюють внутрішньоочний тиск, перевіряють розмір і прозорість рогівки, обстежують зоровий нерв і використовують спеціальні лінзи для огляду дренажного кута всередині ока. Інші тести включають вимірювання товщини рогівки, довжини ока та перевірку на рефракційні помилки. Також може розглядатися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання є основним методом лікування для зниження внутрішньоочного тиску. Поширені процедури включають гоніотомію або трабекулотомію для покращення відтоку рідини. Якщо вони не допомагають, можуть застосовуватися інші операції, як-от трабекулектомія або імплантація дренажного пристрою. Краплі для очей можуть тимчасово знизити тиск або прояснити рогівку перед операцією. У тяжких випадках можуть розглядатися лазерні або кріохірургічні методи для зменшення продукції рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть нагадувати вроджену глаукому, включають: склерокорнеа (помутніння рогівки без підвищеного тиску), пологову травму, виразки рогівки, метаболічні розлади, аномалію Петерса (помутніння рогівки зі спайками райдужної оболонки), дистрофії рогівки та високу короткозорість. Також стани, як-от синдром Стерджа-Вебера, аніридія та ретинобластома, можуть мати подібні ознаки.
