Рідкісні захворювання

Вогнищевий пальмоплантарний та ясенний кератодерм — це дуже рідкісний стан шкіри, що спричиняє товсті болючі мозолі на підошвах ніг (особливо в місцях навантаження) та на долонях рук (у місцях тиску). Також викликає білі безболісні...

Водянка плода — це тяжкий стан, при якому до народження в організмі дитини накопичується надмірна кількість рідини, що спричиняє набряки та рідину в грудній клітці, животі або навколо серця. Це не самостійне захворювання, а...

Вольфрам-подібний синдром — рідкісний стан, що вражає ендокринну систему організму (яка виробляє гормони). Він подібний до синдрому Вольфрама, але легший. У людей з цим станом зазвичай є три основні проблеми: діабет, який починається в...

Синдром вормієвих кісток — мікрогнатії — аномалій зубного ряду — прогероїдний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, щелепу, зуби та спричиняє ознаки передчасного старіння.

Це дуже рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє множинні переломи, додаткові кістки в черепі (вормієві кістки), слабкі зуби (недосконалий дентиногенез) та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі та набряклі повіки. Воно схоже на...

Рідкісний спадковий стан, що присутній при народженні, при якому в крові занадто мало тромбоцитів, а наявні тромбоцити менші за норму. Це призводить до високого ризику кровотеч, таких як дрібні червоні плями на шкірі (петехії),...

Вроджена агенезія калитки — це рідкісний вроджений дефект, при якому калитка (шкірний мішечок, що містить яєчка) повністю відсутня. Яєчка присутні, але не знаходяться у своєму нормальному положенні; вони можуть бути в паховій ділянці або...

Вроджена аксональна нейропатія з енцефалопатією — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви та головний мозок. Він присутній при народженні або з'являється незабаром після нього, спричиняючи м'язову слабкість, проблеми з диханням і ковтанням, а...

Вроджена алакрімія — це рідкісний стан, за якого людина народжується з малою або відсутньою здатністю виробляти сльози, оскільки слізні залози відсутні, недорозвинені або функціонують неправильно. Це призводить до хронічної сухості очей, яка може пошкодити...

Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке присутнє від народження. Воно спричиняє дуже низьку кількість тромбоцитів (клітин, які допомагають крові згортатися), оскільки кістковий мозок не може виробляти достатньо мегакаріоцитів (клітин, які...

Вроджена аміоплазія — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому численні суглоби скуті та не можуть повністю рухатися. Зазвичай уражаються обидві руки та ноги за певним патерном: плечі повернуті всередину, лікті прямі та заблоковані,...

Вроджена анальбумінемія — рідкісний генетичний стан, за якого організм виробляє мало альбуміну або не виробляє його зовсім. Альбумін — це білок, який зазвичай міститься в крові та допомагає підтримувати баланс рідин і транспортувати речовини.

Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого артеріальна протока — судина, що зазвичай закривається після народження, — утворює мішкоподібне випинання (аневризму).

Вроджена аневризма коронарної артерії — це рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої ділянка однієї з артерій серця патологічно розширена (більш ніж у 1,5 раза порівняно з її нормальним розміром) без відомої причини,...

Вроджена аневризма лівого шлуночка — це рідкісне захворювання серця, присутнє при народженні, при якому частина лівого шлуночка (головної насосної камери серця) випинається назовні. Це випинання з'єднане зі шлуночком широким отвором і може варіюватися за...

Вроджена анестезія трійчастого нерва — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому трійчастий нерв, що забезпечує чутливість обличчя, працює неправильно. Це призводить до відсутності відчуттів на ділянках обличчя, включаючи очі, шкіру та рот.

Вроджена аномалія аорти — це проблема з формою або структурою аорти (головної артерії, що транспортує кров від серця до тіла), яка є в людини від народження. Це може включати звуження, недорозвинення, випинання або незвичайне...

Вроджена аномалія великих артерій — це вада серця, яка присутня від народження. Вона полягає в аномальному формуванні магістральних судин (аорти та легеневої артерії), що може порушувати нормальний кровотік. Прикладами є транспозиція великих артерій, тетрада...

Вроджена аномалія великих вен — це вроджений дефект, при якому основні вени, що повертають кров до серця (такі як верхня порожниста вена, нижня порожниста вена, легеневі вени або коронарний синус), формуються ненормально. Це може...

Вроджена аномалія верхньої порожнистої вени (ВПВ) — це вроджена вада великої вени, яка повертає кров від верхньої частини тіла до серця. Найпоширеніший тип — персистуюча ліва верхня порожниста вена, коли додаткова вена впадає в...

Вроджена аномалія коронарного синуса — це рідкісний вроджений стан серця, за якого коронарний синус (вена, що збирає кров від серцевого м’яза) має аномальну будову. Це може включати надто малий розмір, обструкцію, дуплікацію, наявність мішка/дивертикула...

Вроджена аномалія легеневих вен — рідкісний вроджений дефект, за якого вени, що переносять збагачену киснем кров із легень до серця, не з’єднуються нормально. Замість того щоб впадати в ліву верхню камеру серця (ліве передсердя),...

Вроджена аномалія нижньої порожнистої вени — це вроджений дефект, коли велика вена, що повертає кров від нижньої частини тіла до серця, має нетипову форму. Це може включати розташування вени ліворуч, а не праворуч, наявність...

Рідкісне вроджене захворювання серця, при якому мішок навколо серця (перикард) повністю або частково відсутній, або має кісти (заповнені рідиною мішечки).

Рідкісний вроджений дефект, при якому вени, що переносять кров від печінки до серця, мають аномальну форму, розташування або з'єднання. Це може впливати на відтік крові з печінки та спричиняти проблеми з печінкою або підвищений...

Вроджена аномалія розвитку переднього сегмента ока генетичного походження — це група офтальмологічних захворювань, що виникають при народженні та спричинені змінами в генах. Ці стани вражають передню частину ока, включаючи прозору оболонку (рогівку), забарвлену частину...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому вени, що несуть кров від тіла назад до серця (системні вени), сформовані ненормально. Це може впливати на кровотік до серця та викликати різні симптоми.

Рідкісна вроджена вада серця, за якої всі вени, що несуть збагачену киснем кров від легень, з'єднуються з правою стороною серця замість лівої, спричиняючи циркуляцію бідної на кисень крові в організмі.

Вроджена аномалія урахуса — це стан, наявний при народженні, при якому трубка, що називається урахусом, яка в нормі закривається до народження, не закривається повністю. Це може залишити невеликі залишки, які зазвичай нешкідливі, але іноді...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої маленькі тяжі (хорди), що допомагають тристулковому клапану відкриватися й закриватися, прикріплені не в тих місцях. Це може перешкоджати повному закриттю клапана, спричиняючи зворотний тік крові в серці.