Клінічне визначення
Вроджена ізольована недостатність АКТГ — це рідкісне гормональне порушення, присутнє при народженні. Воно виникає, коли гіпофіз не виробляє достатньо АКТГ, гормону, який дає сигнал наднирковим залозам виробляти кортизол. Це призводить до низького рівня кортизолу, що може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто спостерігаються низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), тривале пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця) та судоми. Ці симптоми можуть з'явитися незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гіпонатріємія HP:0002902Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія надниркових залоз HP:0000835Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотензія HP:0002615Дуже часто (99-80%)
-
Гепатит HP:0012115Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня гормонів у крові. Вони шукають низький рівень АКТГ та низький рівень кортизолу, перевіряючи, чи гіпофіз структурно нормальний. Іноді рівень гормону росту також може бути низьким.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутнього кортизолу за допомогою ліків, які називаються гідрокортизоном. Це допомагає контролювати симптоми та запобігати ускладненням. Необхідний регулярний моніторинг спеціалістом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми недостатності надниркових залоз, проблеми з гіпофізом або генетичні розлади, що впливають на вироблення гормонів. Лікарі повинні виключити їх, щоб підтвердити діагноз.
