Клінічне визначення
Вроджена інфекція, спричинена вірусом Епштейна — Барр (ЕБВ), є дуже рідкісним станом, за якого дитина інфікується вірусом ЕБВ до народження. У більшості немовлят із цією інфекцією симптоми відсутні, і вона надзвичайно рідкісна.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У більшості немовлят із вродженою ЕБВ-інфекцією симптомів немає. У дуже рідкісних випадках дитина може народитися з низькою масою тіла, маленькою нижньою щелепою, неопущеними яєчками, катарактою, зниженим м’язовим тонусом, збільшеною печінкою та селезінкою, дрібними червоними або пурпуровими плямами на шкірі (петехіями), синцями та запаленням кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на виявленні ЕБВ у крові немовляти або інших біологічних рідинах разом із наявністю симптомів. Також може включати тестування матері на ЕБВ-інфекцію під час вагітності.
Лікування та терапія
Специфічного лікування вродженої ЕБВ-інфекції немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад підтримувальна терапія в разі ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інфекції, такі як цитомегаловірус (ЦМВ), токсоплазмоз, краснуха та вірус простого герпесу, а також генетичні синдроми, що спричиняють подібні вроджені дефекти.
