Клінічне визначення
Вроджена дизеритропоетична анемія II типу — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого організм не може виробляти достатньо здорових еритроцитів. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці), збільшення селезінки, каменів у жовчному міхурі, а також часто до надлишку заліза в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: 377 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай є такі симптоми, як втомлюваність і слабкість через анемію, жовтяниця, збільшена селезінка (що може спричиняти дискомфорт у животі) та жовчні камені. Деякі також можуть мати проблеми через перевантаження залізом, наприклад ураження печінки чи серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують анемію та аномальні форми еритроцитів. Може бути виконана біопсія кісткового мозку, щоб виявити порушення утворення еритроцитів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SEC23B.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати переливання крові при тяжкій анемії, видалення селезінки (спленектомію) для зменшення анемії та терапію для видалення надлишку заліза (хелатну терапію). У деяких випадках трансплантація кісткового мозку може вилікувати захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вродженої дизеритропоетичної анемії, спадковий сфероцитоз, таласемію та аутоімунну гемолітичну анемію. Вони також спричиняють анемію, жовтяницю та збільшення селезінки.
